Ung thư phổi là một trong những căn bệnh nguy hiểm hàng đầu trên toàn thế giới, ảnh hưởng cả nam và nữ. Đột biến gen trong ung thư phổi được xem là một trong những nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này. Trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu chi tiết về đột biến gen và vai trò của nó trong quá trình điều trị căn bệnh này nhé. 

1. Sự tác động của đột biến Gen đến khối u ung thư phổi

Đột biến gen là hiện tượng một số tế bào DNA bị biến đổi do tác động của những yếu tố như phóng xạ, hóa chất, khói bụi, độc tố từ thức ăn…Từ đó các tế bào bình thường trở thành các tế bào ác tính tức là tế bào ung thư, có nguy cơ gây hại cho hoạt động của các cơ quan trong cơ thể. Điều này gây ra những tác động cụ thể đến khối u ung thư phổi như sau: 

Tăng sinh tế bào ác tính: Đột biến gen là nguyên nhân hàng đầu khiến quá trình phosphoryl hóa diễn ra thường xuyên hơn. Từ đó làm cho tế bào tăng sinh quá mức mà không thể kiểm soát được đồng thời phát triển thành tế bào ác tính gây ung thư. 

Giảm tế bào ung thư chết theo chương trình: Quá trình chết tế bào theo chương trình có thể loại bỏ một lượng lớn tế bào không mong muốn ra khỏi cơ thể. Từ đó hạn chế tình trạng các tế bào ung thư phát triển không kiểm soát. Tuy nhiên đột biến gen ung thư phổi lại làm giảm số lượng tế bào ung thư chết theo chương trình này.

Vì vậy làm tăng nguy cơ mắc bệnh cũng như khiến việc kiểm soát tình trạng ung thư khó khăn hơn. 

Tăng khả năng sống sót của tế bào ung thư: Ung thư phổi đột biến gen EGFR có thể làm tăng sức chống chọi của tế bào ung thư trong nhiều điều kiện môi trường khác nhau. Vì vậy các bác sĩ thường rất khó để tìm kiếm phương pháp điều trị hiệu quả trong tình trạng này. 

Giúp hình thành mạch máu nuôi dưỡng tế bào ung thư: Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi có khả năng kích thích quá trình tạo mạch máu mới từ các mạch máu hiện có. Quá trình này thường được gọi là tân sinh mạch hay angiogenesis, giúp cung cấp nguồn dinh dưỡng cho các tế bào ung thư. Từ đó cung cấp nguồn dinh dưỡng cho các tế bào ung thư và khiến chúng tăng trưởng nhanh hơn. 

Xâm nhập, đẩy nhanh quá trình di căn: Như đã phân tích bên trên, đột biến gen là nguyên nhân hàng đầu của việc tế bào ung thư phát triển không kiểm soát. Điều này tăng cường khả năng xâm nhập của các khối u này đồng thời thúc đẩy quá trình di căn đến một số bộ phận khác, khiến cho quá trình chữa trị gặp nhiều khó khăn. 

Kháng hóa chất: Một trong những ảnh hưởng tiêu cực của ung thư phổi đột biến gen là giảm tác dụng của biện pháp hóa trị với tế bào ung thư. đặt ra nhiều thách thức với các liệu pháp điều trị hiện đại.  

Tác động của đột biến gen đến khối u ung thư phổi

Tác động của đột biến gen đến khối u ung thư phổi

2. Vai trò của xét nghiệm tìm đột biến Gen ung thư phổi

Hiện nay người ta thường tiến hành xét nghiệm tìm đột biến gen ung thư phổi bằng một trong các phương pháp sau: 

  • Hóa mô miễn dịch: Phương pháp này được thực hiện trên các tế bào ung thư thông qua sự kết hợp của hóa chất và phản ứng miễn dịch. Hóa mô miễn dịch có tác dụng chẩn đoán chính xác khối u là lành tính hay ác tính đồng thời tìm đột biến gen ung thư phổi. Từ mức độ ác tính khối u, các bác sĩ có thể đưa ra tiên lượng với từng ca bệnh cụ thể.  

  • PCR (Polymerase Chain Reaction): PCR kỹ thuật số thường được ứng dụng cho quy trình sinh thiết lỏng trong theo dõi và điều trị ung thư không xâm lấn nhờ phản ứng rất nhạy và kết quả đặc hiệu cao.

Phương pháp này có khả năng phát hiện các mảnh DNA hoặc tế bào trong máu để tạo ra một số lượng lớn bản sao DNA mục tiêu trong ống nghiệm dựa vào các chu kỳ nhiệt. Xét nghiệm này cho kết quả chính xác về ung thư phổi có đột biến gen. 

  • FISH: Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm này là quy trình đơn giản, kết quả nhanh, đặc hiệu và chính xác. FISH có khả năng phát hiện hiệu quả đột biến gen trong ung thư phổi bằng cách quan sát một đoạn nhiễm sắc thể (NST) mồi được gắn tín hiệu huỳnh quang. 

  • Giải trình tự gen: Phương pháp này được ứng dụng tương đối phổ biến nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư. Thông qua việc xác định trình tự của các loại bazơ (A, C, T và G) trong phân tử DNA, giải trình tự gen sẽ cho ra kết quả chính xác nhất về tình trạng ung thư phổi đột biến gen EGFR.

Nhiều chuyên gia y tế cho rằng trong quá trình điều trị ung thư phổi tuyệt đối không thể bỏ qua bước xét nghiệm đột biến gen. Nguyên nhân là phương pháp này sở hữu nhiều vai trò như: 

Lựa chọn phương pháp điều trị nhắm trúng đích: Đối với đột biến gen ung thư phổi, những phương pháp điều trị ung thư như xạ trị hay hóa trị thường không mang đến kết quả cao. Thay vào đó trong trường hợp này, các bác sĩ sẽ tiến hành phương pháp điều trị nhắm trúng đích. Liệu pháp này có khả năng tác động vào các gen đột biến, giúp kiểm soát sự phát triển của khối u và ngăn ngừa di căn. 

Cách thức tiềm năng trong chẩn đoán sớm Ung thư biểu mô không tế bào nhỏ: Xét nghiệm ung thư phổi không đột biến gen được thực hiện thông qua sinh thiết lỏng, phương pháp này có đặc điểm tốn ít chi phí và không gây căng thẳng cho bệnh nhân. Do đó phương pháp này đã trở thành một cách thức tiềm năng trong chẩn đoán sớm Ung thư biểu mô không tế bào nhỏ.

Căn cứ đưa ra tiên lượng: Xét nghiệm đột biến gen giúp đánh giá chính xác tình trạng của khối u. Từ đó đưa ra căn cứ để bác sĩ xác định tiên lượng sống, khả năng tái phát cho bệnh nhân đồng thời điều chỉnh phương pháp điều trị hiệu quả. 

Xét nghiệm tìm đột biến gen trong ung thư phổi

Xét nghiệm tìm đột biến gen trong ung thư phổi

3. Các loại đột biến Gen trong ung thư phổi

STT Loại đột biến gen Tỷ lệ mắc Tác động Thuốc trúng đích
1 Đột biến gen EGFR

15%

Tế bào phát triển và sống sót, hình thành mạch máu và di căn

Gefitinib, afatinib, erlonitid, AZD8931 AZD9291 
2 Đột biến gen ALK 2 – 7%

Phát triển tế bào, sống sót và di căn

Alectinib, Crizonitib, ceritinib 
3 Đột biến gen KRAS 30% Tăng đề kháng, tăng sinh tế bào và sống sót Chưa có thuốc đặc trị
4 CDKN2A 51% Tăng sinh tế bào Chưa có thuốc điều trị đặc hiệu
5 MET 3 – 5 % Tăng sinh, tồn tại và di căn Tivantinib, ornatuzumab, crizotinib cabozantinib 
6 ROS1 1 – 2%

Tăng khả năng sống sót của tế bào ác tính ( ung thư)

Crizotinib, 
Foretinib, 
 
7

RET

1-2%

Tăng sinh tế bào Vandetanib, Carbozantinib, ponatinib
8 BRAF

5 – 10%

Tăng đề kháng với các chất ức chế EGFR, sống sót và phát triển tế bào Sorafenib, Debrafenib
9 TP53 46% Tăng sinh tế bào, giảm chết theo chương trình Chưa có thuốc điều trị đặc hiệu
10 FGFR1 16 – 25% Tăng sinh nhiều tế bào, sống sót và kháng hóa chất; giảm tiên lượng bệnh nhân Nintendo, dovitinib, ponatinib, AZD4547
11 PIK3CA 8 – 18%

Tăng sinh tế bào ung thư và khả năng sống sót

Buparlisib, BYL719, GDC-0941, PX-866,   hoặc chất ức chế AKT: MK-2206, AZD536
12 DDR2 4% Tăng khả năng di chuyển, xâm nhập, tăng sinh và sống sót Dasatinib
13 SOX2 21% Tăng sinh tế bào Chưa có thuốc điều trị hiệu quả
14 MET 3% Tăng sinh, tăng khả năng sống sót của tế bào và di căn Tivantinib, crizotinib, onartuzumab cabozantinib, 
15 PTEN 15 – 29% Tăng tín hiệu PI3K, tăng sinh tế bào và tăng khả năng sống sót của tế bào ung thư Thuốc ức chế PI3K: buparlisib, BYL719, PX-866, GDC-0941 hoặc chất ức chế AKT: AZD5363, MK-2206
16 TP53
 
81%

Tăng sinh, giảm chết tế bào theo chương trình

Chưa có thuốc điều trị đặc hiệu

Dưới đây là một số loại đột biến gen ung thư phổi phổ biến nhất hiện nay: 

Đột biến gen EGFR

Nếu bạn thắc mắc đột biến gen EGFR là gì thì đây là một loại đột biến thường gặp ở các khối ung thư biểu mô tế bào tuyến, đặc biệt là với nữ giới. Tỷ lệ ung thư phổi có loại đột biến này thường dao động ở mức 15%. 

Đột biến gen EGFR là nguyên nhân hàng đầu làm tăng sinh tế bào ác tính, tăng khả năng sống sót của cúng, hình thành mạch máu nuôi dưỡng tế bào ung thư và đặc biệt là đẩy nhanh quá trình di căn. Tuy nhiên loại đột biến gen EGFR này lại đáp ứng tốt với các thuốc điều trị nhắm trúng đích. 

Đột biến gen ALK

Đột biến gen ALK có tỷ lệ mắc khoảng 2 – 7% trong tổng số ca mắc ung thư phổi. Loại gen đột biến này không chỉ đẩy nhanh quá trình tăng sinh tế bào ác tính mà còn làm cho tình trạng di căn khó kiểm soát hơn. 

Hiện nay ung thư phổi có đột biến gen ALK thường được chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm hóa mô miễn dịch. dù là một trong những loại đột biến hiếm gặp nhưng tình trạng này lại mang đến dấu hiệu tích cực cho quá trình điều trị bởi khả năng đáp ứng với liệu pháp đích tương đối cao. 

Đột biến gen KRAS

Đột biến gen KRAS được coi là loại đột biến thường gặp hơn cả khi có tỷ lệ mắc lên đến 30%. Ảnh hưởng nổi bật của đột biến gen KRAS là gây ra tình trạng tăng sinh tế bào quá mức đồng thời tăng khả năng sống sót của tế bào ung thư. Ngoài ra, loại đột biến này thường gây khó khăn cho quá trình điều bị do đáp ứng kém với các loại thuốc nhắm trúng đích. 

Đột biến gen thứ phát

Đột biến gen thứ phát chiếm khoảng 50% trong số các trường hợp đề kháng thuốc ức chế tyrosine kinase-mắc phải. Loại đột biến này có thể gây ra hiện tượng tăng sinh tế bào ác tính đồng thời kích thích tốc độ phát triển của tế bào, từ đó khiến tình trạng di căn trở nên khó kiểm soát. 

Nhiều chuyên gia y tế cho rằng ung thư phổi đột biến gen thứ phát có xu hướng khó điều trị hơn so với ung thư phổi không có đột biến gen. Nguyên nhân là do tình trạng này thường không đáp ứng với liệu pháp đích đồng thời có thể làm cho tế bào khối u trở nên kháng thuốc hơn.

Một số đột biến gen trong ung thư phổi thường gặp

Một số đột biến gen trong ung thư phổi thường gặp

4. Cách gia tăng hiệu quả điều trị ung thư phổi đột biến Gen

Để gia tăng hiệu quả điều trị ung thư phổi có đột biến gen bạn có thể tham khảo một số biện pháp như sau: 

  • Tuân thủ chỉ định của bác sĩ điều trị: Lắng nghe và tuân thủ tuyệt đối lời khuyên của bác sĩ sẽ giúp quá trình điều trị trở nên thuận lợi và dễ dàng hơn. 

  • Giữ sức khỏe tinh thần tốt: Nhiều chuyên gia y tế cho rằng việc luôn giữ một tinh thần thoải mái, vui vẻ có thể làm chậm sự phát triển của khối u đồng thời tăng khả năng đáp ứng của cơ thể với một số phương pháp điều trị. 

  • Xây dựng chế độ sinh hoạt khoa học: Trong quá trình điều trị ung thư phổi đột biến gen, bạn nên chú ý ngủ đủ giấc, đúng giờ. Đồng thời tăng cường tập luyện thể dục thể thao để nâng cao sức đề kháng cho cơ thể. 

  • Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh: Người bệnh ung thư phổi cần được cung cấp đủ các nhóm chất cần thiết như protein, chất xơ, vitamin thông qua thực đơn hàng ngày. Ngoài ra phải hạn chế sử dụng rượu bia, chất kích thích hay những món ăn nhiều dầu mỡ. 

  • Kết hợp sử dụng Fucoidan: Sản phẩm King Fucoidan được biết đến với khả năng hỗ trợ ngăn ngừa sự phát triển của tế bào ung thư, ức chế sự hình thành mạch máu và tăng cường miễn dịch cho cơ thể. Vậy nên nhiều chuyên gia đã khuyến khích bệnh nhân kết hợp sử dụng sản phẩm này trước, trong và sau điều trị ung thư phổi.

Bài viết trên đã chia sẻ một số thông tin liên quan đến đột biến gen trong ung thư phổi để bạn có thêm hiểu biết về tình trạng này. Nếu có bất cứ thắc mắc nào về ung thư phổi hay sản phẩm King Fucoidan hãy liên hệ ngay qua số Hotline 1800 0069 để được giải đáp nhé.

Xem thêm: Thông tin cần biết về đột biến gen Kras trong ung thư phổi

Nguồn: https://kingfucoidan.vn